Pemeriksaan rutin menemukan mutasi bawaan

Estimated read time 5 min read

Di awal usia 40-an, Shannon Steele menjalani mammogram yang cukup khas selama tiga tahun sebelum pandemi COVID-19 melanda. Karena jaringan payudara yang sangat padat, dokternya menjadwalkan mammogram Steele lebih sering untuk mendapatkan hasil dasar.

Karena dia menjadwalkan penilaian ini setahun sebelumnya, dia memiliki satu di kalender untuk akhir tahun 2020. Meskipun banyak orang membatalkan pemeriksaan medis penting selama ini, Steele memperkirakan bahwa karena itu adalah satu tahun di kalendernya, dia mungkin baik-baik saja.

“Ketika dokter saya menerima hasilnya, dia memerintahkan pemeriksaan 3-D untuk mencari kemungkinan kista lebih jauh,” kata Steele. “Dia tampaknya tidak terlalu khawatir karena dia mengira itu mungkin jaringan parut yang berhubungan dengan implan payudara saya.”

Namun, setelah kista dikeringkan, Steele menemukan benjolan lain yang tidak muncul di mammogram dan dibiopsi. Segera setelah itu, dia didiagnosis dengan kanker payudara tiga negatif, stadium 3 – kanker yang sangat agresif dengan tingkat kekambuhan yang tinggi.

“Aku tidak percaya,” katanya. “Saya tidak tahu tentang riwayat keluarga.”

Saat dia belajar lebih banyak, Steele memutuskan untuk menjalani tes gen BRCA1, mutasi yang diwariskan. Ketika hasil tesnya positif, dia segera menelepon kakak perempuannya, Michele, di Wisconsin untuk mendorongnya melakukan tes.

Menurut hopkinsmedicine.org, mutasi gen BRCA1 dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara, termasuk kanker payudara triple-negatif. Demikian pula, pria dengan mutasi BRCA2 memiliki peluang 6 persen untuk mengalami kanker payudara dalam hidup mereka, dibandingkan dengan risiko seumur hidup 1 persen untuk pria dengan mutasi BRCA1.

Anehnya, Michele juga dinyatakan positif BRCA1 dan ternyata didiagnosis menderita kanker payudara triple-negatif, stadium 1. Karena Steele mendokumentasikan perjalanannya melalui akun Instagram-nya, kakak sepupunya juga memutuskan untuk menjalani tes dan satu dari mereka juga mendapat diagnosis yang sama.

“Saat bertanya kepada ayah saya tentang riwayat medis keluarganya, saya mengetahui bahwa ibunya – nenek saya – menderita kanker payudara bertahun-tahun yang lalu,” kata Steele. “Saya tahu bahwa generasi sebelumnya tidak begitu terbuka untuk berbagi informasi dengan anggota keluarga mereka, namun melalui pengalaman ini saya belajar bahwa saya ingin 100 persen terbuka dengan anak saya sendiri.”

Karena waktu sangat penting, operasi dijadwalkan, tetapi sebelum itu terjadi, Steele ngeri melihat benjolan yang sebenarnya dan luka luar di kulitnya berkembang biak dengan cepat.

Pusat Kanker Komprehensif Nevada Souzan El-Eid, MD, melakukan MRI dan menemukan bahwa benjolan tersebut telah tumbuh dan bereproduksi sedemikian rupa sehingga operasi bukanlah pilihan. Steele pertama-tama akan mendapat manfaat dari kemoterapi dan kemudian menjalani operasi. Namun, menemukan ahli onkologi dengan bukaan pasien tidaklah mudah.

“Saya mulai menelepon dan terus mendengar, ‘Dokter tidak menerima pasien baru,'” kenang Steele. “Saya segera menyadari bahwa saya harus menjadi advokat saya sendiri jika saya akan menemukan pilihan pengobatan yang layak di Southern Nevada.”

Ketika dia menghubungi Presiden Praktek Pusat Kanker Komprehensif Rupesh Parikh, MD, dia lega menerima telepon dan bisa membuat janji.

“Itu adalah keajaiban dan saya selamanya berterima kasih kepada para profesional di Pusat Kanker Komprehensif,” kata Steele.

“Kami tidak mengatakan tidak karena kami di sini untuk membantu,” kata Parikh. “Tentu saja kami sibuk sebagai profesional medis, tapi kami juga mengambil Sumpah Hipokrates untuk membantu orang. Setelah membaca tentang situasi Shannon, saya ingin bertemu dengannya sesegera mungkin.”

Steele memulai kemo dalam seminggu setelah bertemu dengan Parikh dan berlanjut selama 24 minggu pengobatan.

“Saya mengalami pasang surut, tetapi mengetahui bahwa saudara perempuan saya memulai kemoterapi pada hari yang sama membuat kami bersemangat,” katanya. “Enam putaran pertama berlangsung setiap tiga minggu, kemudian saya menjalani 12 putaran tambahan, satu kali seminggu.

Tubuh saya sangat lelah dan rambut saya rontok – itu benar-benar emosional, tetapi saya tahu saya harus kuat untuk anak-anak saya. Saya kehilangan ibu saya sendiri karena tumor otak ketika saya berusia 19 tahun. … Saya bertekad untuk tidak meninggalkan anak-anak saya sendiri.”

Setelah kemo, Steele menjalani mastektomi ganda penuh dan operasi rekonstruksi.

“Kanker saya memiliki kemungkinan 45 persen untuk kambuh, jadi saya memilih untuk menghilangkan semuanya,” katanya. “Saya juga meminum empat pil kemo setelah operasi, hanya untuk memastikan saya membunuh jejak kanker mikroskopis yang mungkin tidak terdeteksi pada laporan patologi.”

Selain itu, dia telah menyelesaikan 30 putaran radiasi pasca operasi dan saat ini sedang menyelesaikan 18 putaran imunoterapi.

Steele sekarang setahun bebas kanker dan bersyukur bahwa dia — bersama saudara perempuan dan sepupunya — mendapatkan mammogram tersebut, meskipun ada pandemi.

“Penyaringan sangat penting,” katanya. “Satu jam dari waktu Anda untuk mendapatkan mammogram sepadan dengan hidup Anda. Dan tolong jangan mengabaikan pentingnya pemeriksaan mandiri. … Saya tidak tahu akan berada di mana saya sekarang jika kanker saya tidak ditemukan. Saya telah memutuskan bahwa saya juga akan menguji anak-anak saya untuk gen BRCA1 ketika mereka lebih besar.”

Parikh setuju. “Seandainya Shannon tidak menepati janjinya, seperti yang dilakukan banyak orang selama pandemi, sayangnya kanker itu akan menyebar ke bagian lain tubuhnya dan menjadi stadium 4.

“Saran terbaik saya adalah melakukan pemeriksaan tahunan dan temui dokter Anda jika Anda merasakan sakit atau melihat adanya perubahan pada tubuh Anda. Selama dua tahun terakhir, banyak orang menunda prosedur skrining dan sekarang kami melihat diagnosis yang lebih tertunda dan penyakit yang lebih lanjut. Ini menantang bagi profesi medis karena memberikan beban yang luar biasa pada sistem medis untuk mengobati penyakit daripada mencegahnya.”

Dia menambahkan, “Jika Anda merasa ada sesuatu yang tidak beres, hubungi perawatan primer atau ginekolog Anda untuk memulai. … Mereka dapat mengkodekan prosedur ini sebagai prioritas yang lebih tinggi dan mencari tahu apa yang terjadi lebih cepat.”

Dan, seperti yang dipelajari Steele, Anda mungkin dapat memengaruhi orang lain dan menyelamatkan hidup mereka juga.

Keluaran SGP Hari Ini

You May Also Like

More From Author